目的 探索透明带糖蛋白基因(zona pellucida glycoprotein 4,ZP4)单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphisms,SNPs)位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态与四川地区原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)的关联性.方法 应用SNaPshot法对336例POAG患者和768名正常对照者进行基因分型.结果 ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601在POAG病例组与对照组的等位基因频率的差异无统计学意义(P＞0.05);单倍体型分析表明这4个SNPs产生的单倍体型GGAG在对照组与病例组之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态可能与四川地区POAG无关联.
作者：谭英彩；张丁丁；龚波；张孝欢；蒋琳鑫；林婴
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 5期
