目的 探讨1例嵌合型13号环状染色体伴卵巢早衰的成年女性的临床特点及遗传学特征,探讨嵌合型13号环状染色体与卵巢早衰之间的关系.方法 进行G显带核型分析与染色体微阵列检测(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 患者被诊断为卵巢早衰,染色体核型为46,XX,r(13)(p13q34)[86]/45,XX,-13[9]/46,XX,r(13;13)[5].CMA检测显示其13号染色体长臂的重要区域未发生缺失.文献回顾提示13号环状染色体携带者有类似于性染色体异常者的临床表现.结论 患者的嵌合体核型可能会导致卵巢早衰等类似于性染色体异常的临床表现.
作者：尹婷；郑安舜；谭娟；章荣；顾莹；王雷雷
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 6期
