目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况.方法 应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2A＞G和2168A＞G突变以及线粒体DNA 12S rRNA的1555A＞G、1494C＞T突变位点进行检测.对未发现突变的患者用靶向捕获联合高通量测序技术进行检测.结果 Sanger测序共发现86例患者(73.50％)携带突变,其中GJB2基因突变61例(52.14％),包括纯合突变22例(18.80％),杂合突变39例(33.33％);SLC26A4基因突变19例(16.24％),其中纯合突变4例(3.42％),杂合突变15例(14.53％);线粒体12SrRNA基因突变6例(5.13％),均属于异质性突变.靶向捕获联合高通量测序在8例患者中共发现4例异常,包括1例RDX基因129_130del和76 79del杂合突变、1例OTOF基因1274G＞C纯合突变、1例SLC26A4基因919-2A＞G和IVS16-6G＞A杂合突变、1例SLC26A4基因919-2A＞G和A1673T杂合突变.结论 苏北地区NSHL患者突变携带率高达73.50％,且以GJB2基因的突变最为常见.
作者：王雷雷；顾莹；杨舒婷；毛华芬；汤欣欣；许天龙；吴敏；孙玉华；骆秀翠
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 2期
