目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析.方法 对患儿及其父母进行拷贝数变异分析,用定量PCR进行验证,并分析缺失片段所包含的基因的功能与临床表型的关系.结果 微阵列检测发现患儿18号染色体长臂末端(18q22.3q23区)存在7.1 Mb的缺失(hg39:70 650 318-78 014 582),涉及FBXO15、ZNF407、ZADH2、TSHZ1、MBP、ADNP2等26个基因,其父母未见同样的异常.将患儿与文献报道的其他有孤独症表型的18q缺失的病例进行比较,提示ZNF407可能是引起孤独症表型的关键基因.结论 本例患儿的孤独症表型与18号染色体微缺失有关,该区域内的ZNF407可能是导致孤独症表型的关键基因.全基因组拷贝数变异分析对明确孤独症的遗传学病因具有重要的价值.
作者：何学莲；赵培伟；黄玉凤；蔡晓楠；毕博；林俊
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 2期
