听力障碍是人类常见的出生缺陷之一,我国每年新增6万～8万耳聋新生儿.中国人群携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因.对孕妇及新生儿进行耳聋基因变异筛查可以及时发现高风险人群,进行产前干预或患儿的诊疗指导,对于聋病的防治具有重要意义.为规范中国遗传性耳聋基因检测实验室技术和各相关环节,加强实验室质量管理,国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家,制订本共识.
作者：《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》专家组；国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会；国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评专家委员会
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 3期
