目的 分析产前超声筛查泌尿系统异常胎儿的超声表征,探讨泌尿系统异常胎儿的遗传基础及妊娠结局.方法 对2016年2月至2017年5月在广西壮族自治区妇幼保健院产前超声检查中检出泌尿系统异常的337例胎儿的超声表征、遗传学检测结果及妊娠结局进行分析.结果 泌尿系统异常胎儿的超声表征以肾盂增宽(或肾积水)、肾脏多囊性病变和肾发育不良最为常见.337例产前超声检查泌尿系统异常胎儿经遗传检测分析,14例检出有染色体数目异常,10例检出有染色体结构异常,10例检出有致病性或可能致病性拷贝数变异,总阳性检出率10.1％.34例阳性检出泌尿系统异常胎儿,有31例进行引产.303例遗传检测阴性泌尿系统异常胎儿中,有142例进行顺产或剖腹产;48例引产;1例自发流产;剩余112例妊娠结局未知或失访.结论 泌尿系统异常胎儿的超声表征以肾盂增宽(或肾积水)、肾脏多囊性病变和肾发育不良最为常见,10.1％的产前超声泌尿系统异常胎儿具有阳性遗传学检出结果.
作者：曾尚娟；王立芳；罗仕玉；李奇霏；丘小霞；桂春绒；刘天盛；韦红卫；马刚；付春云
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 4期
