目的 分析湖北省汉族人群促红素人肝细胞受体酪氨酸激酶A2 (Eph-receptor tyrosine kinase-type A2,EphA2)基因多态性与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)发病的相关性.方法 选择280例皮质性ARC患者以及200例健康对照,采集其外周血样,用PCR-限制性片段长度多态性法(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)检测EphA2基因的rs3768293、rs3754334、rs477558、rs7548209等4个位点,比较两组的等位基因及基因型频率,并分析其与ARC易感性的相关性.结果 ARC组rs3768293位点AA型基因型分布高于对照组,AC型基因分布低于对照组(P＜0.05).ARC组rs3754334位点基因型及等位基因频率与对照组相似(P＞0.05).ARC组rs477558位点AA型基因型频率高于对照组,AG型基因频率低于对照组(P＜0.05).ARC组rs7548209位点GG型基因型频率高于对照组,CG型基因型频率低于对照组(P＜0.05).两组5个位点的单体型频率相近(P＞0.05).结论 EphA2基因rs3768293、rs477558、rs7548209位点多态性与湖北汉族人群ARC的发病存在相关性.
作者：黄玉婵；李青春；吴峰
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 4期
