目的 应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)产前诊断两例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killiansyndrome,PKS),探讨其在产前诊断中的应用价值.方法 超声介导下抽取脐静脉血,行染色体G显带分析、CMA、FISH检测.结果 脐带血染色体G显带结果显示两例胎儿的染色体核型分别为mos 47,XX,+i(12)(p10)[3]/46,XX[197]和mos 47,XY,+i(12)(p10)[5]/46,XY[95],CMA结果显示两例胎儿均为12号染色体短臂重复,间期FISH检测结果为12号染色体短臂四体嵌合,结合超声表现,两例胎儿均确诊为PKS.结论 通过产前超声检查、脐带血染色体G显带核型分析、CMA、FISH可对PKS进行产前诊断.
作者：王挺；任丛勉；郭莉；卢建；陈汉彪；黄华梅
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 6期
