目的 分析1个单纯性蛋白尿家系的临床特点,鉴定其致病突变,探讨该家系的遗传学病因.方法 应用高通量测序技术对先证者191个肾病相关基因进行检测,在患者家系以及100名健康对照中对疑似突变进行Sanger测序验证.应用SIFT等在线软件对候选突变进行致病性及蛋白保守性分析,在1000 Genomic Project、ESP和ExAC等数据库中查找突变的频率.用软件分析突变的致病性.结果 先证者ADCK4基因存在复合杂合突变c.748C＞G(p.Asp250His)、c.1041G＞T(p.Cys347*),分别遗传自其母亲和父亲.生物信息学分析预测二者均为致病突变.结论 先证者可能为ADCK4复合杂合突变c.748C＞G(p.Asp250His)和c.1041G＞T(p.Cys347*)引起的ADCK4相关肾小球病.
作者：杨钊；顾崇娟；郑旭蕾；谭号；卢亦路；马用信
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 6期
