目的 对原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)患者的MYOC基因进行变异分析,探讨MYOC基因变异在散发型POAG发病中的作用.方法 应用Sanger测序法对398例散发POAG患者的MYOC基因进行变异分析.结果 在398例POAG患者的8例中检出了5种MYOC基因的变异位点,其中c.667C>T(p.Pro223Ser)、c.1138G>T(p.Asp380Tyr)为未报道过的新变异位点,c.382C>T(p.Arg128Trp)、c.1109C>T(p.Pro370Leu)、c.1130C>A(p.Thr377Lys)为已报道的变异位点,与POAG发病相关.MYOC基因变异位点的检出率为2.0％(8/398).多物种间氨基酸序列分析表明,2个新变异位点均位于高度保守区域.根据ACMG致病性标准分类和功能预测软件分析,推测MYOC基因c.1138G>T变异为可能致病性变异,c.667C>T变异位点的致病意义尚不明确.结论 在散发POAG患者中检出了MYOC基因的2个新变异位点,丰富了MYOC基因的变异谱.
作者：张孝欢；张丁丁；黄璐琳；郝芳；林婴；龚波；杨正林
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 7期
