目的 探讨染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术在流产病因诊断中的应用价值.方法 收集自然流产样本242例,对其进行CMA或NGS检测.结果 242例样本检测成功238例(98.35％).共检出染色体异常143例,占60.08％,其中染色体数目异常133例(93.01％),结构异常9例(6.29％),单亲二倍体1例(0.70％).结论 CMA和NGS均具有高通量、高覆盖度、高分辨率和快速等优点,可成为流产胚胎病因检测的新方法.CMA对于整倍体异常和单亲二倍体的检测优势更为突出,NGS在检测通量、低比例嵌合及经济方面独具优势,可为临床医师提供更多选择.
作者：赵炜；李朔；苗艳；李加山；俞冬熠
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 7期
