目的 对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析.方法 对患儿进行临床及实验室检查指标分析.抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因突变检测、生物信息学预测及Sanger测序验证.结果 测序结果显示患儿携带X染色体上HDAC8基因(NM_018486.2)的c.556G>A(p.E186K)突变,软件预测该突变为疑似致病性变异.结论 患儿为Cornelia de Lange综合征5型,HDAC8基因c.556G>A突变可能导致患儿发病.
作者：马健；张琼琼；张开慧；律玉强；高敏；盖中涛；刘毅
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 7期
