目的 探讨1个神经性肌强直与轴索型神经病(neuromyotonia and axonal neuropathy,NMAN)家系的临床及遗传学特点.方法 收集先证者及其双亲的临床资料与外周血样,应用三联重复引物PCR联合毛细管电泳检测先证者强直性肌营养不良致病基因DMPK与ZNF9的动态突变;应用高通量测序筛查神经系统遗传病致病基因的变异,用Sanger测序验证检出的基因变异;应用Sanger测序分析双亲及100名非病个体的变异位点基因型;分析基因变异的致病性.结果 未发现DMPK与ZNF9基因动态突变位点的异常扩展;测序结果显示先证者HINT1基因第3外显子存在c.335C＞T (p.R119W)纯合错义变异,其表型正常的双亲均为上述变异的携带者,对照群体未检出该变异.基于ACMG指南的评价提示为致病性变异.结论 在NMAN患者中发现的这个新的致病变异(c.335C＞T,p.R119W)为HINT1基因与NMAN的关系提供了更多的证据,填补了中国人群HINT1基因突变谱的空白.
作者：徐金艳；杨元；刘运强
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 8期
