目的 探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法 收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sanger测序法进行验证.结果 在先证者ANK1基因的第2外显子编码区检出1个新的杂合性移码缺失(c.247delG:p.His83Ser fs*3).Sanger测序证实了该突变的存在,并在先证者父亲及哥哥中检出了相同的突变.结论 ANK1基因编码区c.247delC移码突变很可能是该HSⅠ家系的致病原因.
作者：李栋梁；李博伦；李素欣；李文静；王友君；郭晓
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 10期
