目的 对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果 患儿POR基因存在c.919G＞T和c.1615G＞A复合杂合突变,其中c.919G＞T为无义突变,遗传自表型正常的母亲;c.1615G＞A突变遗传自表型正常的父亲.结论 应用tro全外显子测序明确了患儿为POR基因突变导致的Antley-Bixler综合征.
作者：彭灿；黄橙紫；谭虎；邬玲仟
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 10期
