目的 对1例婴儿癫痫和发育障碍患儿的SYNE1基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用目标区域捕获测序法进行神经系统发育疾病相关基因外显子检测.结果 患儿3个月时起病,6个月时诊断为癫痫,3周岁时诊断为智力障碍和发育迟缓.基因变异分析检测到患儿SYNE1基因c.3842T＞G(p.Leu1281X)无义变异,为未报道过的新变异;患儿父亲也检测出SYNE1基因c.3842T＞G变异,但存在表型异质性,父亲在婴幼儿期曾有多次抽搐发作史,但未见明显智力落后和发育障碍.结论 SYNE1基因c.3842T＞G变异可能是该婴儿癫痫和发育障碍患儿的致病原因.
作者：张鑫丽；沈学萍；潘黎明；戚峰峰；沈国松
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 11期
