目的 分析1例11p嵌合型单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)患者的临床表型及基因组异常,探讨其致病原因.方法 常规G显带技术和单核苷酸多态性微阵列芯片对患者进行全基因组水平的检测.结果 患者常规染色体检查未见异常,芯片检测显示患者染色体11p15.5p12区存在42.7Mb的嵌合性UPD([hg19]chr11:491 333-43 189 376).结论 患者11p15.5p12区嵌合性UPD可能是导致其心脏室间隔缺损、左侧乳头发育畸形的主要原因.
作者：辛亚兰；方卉；袁鹏辉；姜育燊
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 12期
