目的:分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly，MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9(
MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以及先证者的血小板聚集功能。
方法:用PCR扩增先证者
MYH9基因的第1、10、16、24、25、26、30、31、33、38、40外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行测序分析。用间接免疫荧光法检测
MYH9基因编码蛋白的表达变化。用血栓弹力图分析其血小板聚集功能。
结果:先证者及其次子携带
MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合错义变异，其包涵体成分含有聚集的NMMHC-ⅡA蛋白，血小板聚集功能增强。
结论:c．5521G>A变异基因型和表现型共分离，很可能是MHA的致病变异，且属于中国人群中的常见变异类型。血栓弹力图分析可了解血小板的聚集功能，有助于评估MHA患者的出血风险。
作者：吴超利；莫武宁
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 1期
