目的 对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测.方法 采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证.结果 检测到先证者中Tp63基因c.673C＞T杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形.结论 Tp63基因的c.673C＞T杂合错义变异可能是该先证者的发病原因.本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱.
作者：刘月芳；程龙飞；翁晓菁；金鑫；颜楠楠；王慧；潘琼
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 2期
