一例22号环状染色体合并22q13微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析-临床诊疗知识库

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目的探讨1例语言发育滞后患儿的遗传学病因.方法对患儿进行外周血染色体G显带分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP array)检测.结果患儿染色体核型为46,XY,r(22)(p11.2q13),SNP array检测在22q13区发现一处1.67 Mb的缺失,具体为arr[Hg19]22q13.33(49 531 302～51 197 766)×1.结论患儿同时携带22号环状染色体以及22q13微缺失,为明确其病因和遗传咨询提供了重要的线索.

作者：孔京慧；章波；葛丽丽；宋银森

来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 2期

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[1]染色体微阵列分析技术在489例生长发育迟缓/智力低下患儿中的应用《中华医学遗传学杂志》 2017 年 34卷 4期

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一例22号环状染色体合并22q13微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

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作者：

孔京慧；章波；葛丽丽；宋银森

来源：

中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 2期

标签：

22号环状染色体 22q13微缺失综合征语言发育滞后 Ring chromosome 22 22q13 microdeletion syndrome Language developmental delay

目的探讨1例语言发育滞后患儿的遗传学病因.方法对患儿进行外周血染色体G显带分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP array)检测.结果患儿染色体核型为46,XY,r(22)(p11.2q13),SNP array检测在22q13区发现一处1.67 Mb的缺失,具体为arr[Hg19]22q13.33(49 531 302～51 197 766)×1.结论患儿同时携带22号环状染色体以及22q13微缺失,为明确其病因和遗传咨询提供了重要的线索.

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[1]染色体微阵列分析技术在489例生长发育迟缓/智力低下患儿中的应用