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白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传.目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性.白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件.本文结合中国人群白化病的特点,为其制定了临床实践指南.
作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 3期
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