遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因.随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践.新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛查和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预.至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个,鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战.临床遗传咨询和产前诊断的开展,对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求.本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预,以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题,为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导.
作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 3期
