Noonan综合征的临床实践指南-临床诊疗知识库

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作者：

中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组

来源：

中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 3期

标签：

Noonan综合征特殊面容先天性心脏病身材矮小实践指南 Noonan syndrome Peculiar face Congenital heart disease Dwarfism Practice guideline

Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关.现已明确PTPN1、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关.国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验.本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议.

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