目的:对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法:应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因
BT和
HLCS编码区进行变异检测，并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。
结果:患儿的
BT基因编码区未发现碱基改变，
HLCS基因存在c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)复合杂合变异，其中c.286delG (p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。
结论:HLCS基因c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因，致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据，同时丰富了
HLCS基因变异谱。
作者：邢雪莎；刘双；罗萍；黎芳；吴雨虹；王述森；麻宏伟；罗阳
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 4期
