目的:对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron，
SMN)的拷贝数情况及携带频率。
方法:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测，筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果:在3049名育龄人群中，共检测出SMA携带者62例，携带率为1/49(2.03
作者：章印红；王蕾；贺静；郭晶晶；靳婵婵；唐新华；章锦曼；陈红；张杰；苏洁；朱宝生
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 4期
