CLCNKB基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用-临床诊疗知识库

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作者：

周嘉然；王春莉；鲍华英

来源：

中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 5期

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经典型Bartter综合征 CLCNKB基因 ClC-Kb 基因变异基因型-表型相关性 Classic Bartter syndrome CLCNKB gene ClC-Kb Genetic variants Genotype-phenotype correlation

Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型，主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的 CLCNKB基因变异所致。该病各年龄段均可发病，主要见于儿童期，临床表现多变，从严重到非常轻微。本文综述了经典型Bartter综合征致病基因 CLCNKB及其编码蛋白ClC-Kb的结构与功能，阐释了 CLCNKB可能的变异机制，回顾了中国人群 CLCNKB基因变异情况并对基因型-表型的相关性进行简单阐述。

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