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目的:评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)防控中的应用价值。方法:应用高通量测序技术对3083例临床血常规初筛疑似地贫的样本进行基因测序，对检测为地贫罕见基因型和异常血红蛋白的样本回顾性分析血常规结果。结果:3083例外周血中，检出地贫基因阳性1089例，地贫阳性检出率为35.32
作者：陈扬；张淑芳；王婵；陈仕平；冯女；刘海芳；唐小燕；王洁
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 6期
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