目的:探讨Dubin-Johnson综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点。方法:采集家系成员血样，对先证者行二代测序，并进行Sanger测序验证。结果:先证者及其哥哥均表现为皮肤及巩膜黄染。基因检测显示二者
ABCC2基因存在c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异，两个致病性变异分别来源于母亲和父亲，其中c.2242G>T为未报道过的剪接位点变异。
结论:基因测序证实先证者及其哥哥为
ABCC2基因c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异引起的Dubin-Johnson综合征，新变异c.2242G>T的检出扩展了
ABCC2基因变异谱。
作者：王霞；赵青
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 7期
