目的:对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C，cblC)家系进行基因变异分析，在明确变异的基础上建立针对
MMACHC基因热点致病变异c.609G>A的聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(high-resolution melting, HRM)快速筛查方法。
方法:提取先证者及父母外周血基因组DNA；采用PCR-Sanger测序技术对cblC家系的
MMACHC基因进行变异分析；通过PCR-HRM技术筛查100名健康儿童
MMACHC基因变异c.609G>A。
结果:经Sanger测序确认先证者1
MMACHC基因存在c.394C>T和c.609G>A复合杂合变异，先证者2
MMACHC基因存在c.482G>A和c.609G>A复合杂合变异。先证者及100名健康儿童PCR-HRM分析结果与Sanger测序结果一致。
结论:c.609G>A是
MMACHC基因的热点致病变异，利用PCR-HRM技术对其进行筛查是cblC获得快速基因诊断有效方法。
作者：林书祥；王朝；张新杰；徐晓薇；邹倩倩；蔡春泉；张玉琴；舒剑波
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 7期
