目的:探讨颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿的遗传学病因及预后。方法:收集产前超声提示NT增厚(≥ 3.0 mm)的胎儿815例，根据NT的厚度将其分为3.0～3.4 mm组、3.5～4.4 mm组、4.5～5.4 mm组、5.5～6.4 mm组以及≥ 6.5 mm组，又根据是否合并其他结构异常分为单纯NT增厚组和合并其他结构异常组。应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)对其进行分析，并追踪妊娠的结局。结果:CMA检测共发现178例胎儿携带致病性CNVs，总体检出率为21.8
作者：杨丹；杨昕；雷婷缨；符芳；李茹；李东至；廖灿
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 8期
