目的:探讨1例继发性闭经、乳腺发育差及精神发育迟滞患者的临床表型及遗传学诊断，分析染色体异常与临床表型的相关性。方法:采集患者及其家庭成员的外周血进行常规染色体G显带核型分析，应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array，SNP-array)技术对患者的染色体畸变进行检测。结果:患者染色体G显带核型为46, X, der (X)(12qter→12q22∷Xq23→Xpter)mat，其母亲的染色体核型为46, X, t(X; 12) (Xpter→Xq23∷12q22→12qter；12pter→12q22∷Xq23→Xqter)，其父亲及弟弟核型为46, XY。SNP-array检测结果为arr[hg19] 12q22q24.33(94 792 972～133 777 562)×3，Xq23q28(108 786 070～155 233 098)×1。结论:患者X染色体及12号染色体的结构异常源自其母亲的t(X; 12)平衡易位，Xq23-qter缺失和12q22-qter重复是导致患者异常表型的主要原因。
作者：詹福寿；万艳；马一婧；宋旭梅；贾伟
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 8期
