无创产前检测虽已广泛普及，但存在一定的局限性，而作为产前诊断"金标准"的染色体G显带核型分析耗时且费力。荧光原位杂交作为一种借助非放射性荧光信号对样本进行检测的技术，无需细胞培养，分析周期短，能够快速诊断13、18、21、X、Y等染色体的非整倍性异常，有助于解决以核型分析为主的产前诊断服务能力不足、诊断周期长等问题。为规范国内实验室产前荧光原位杂交各技术环节，加强实验室质量管理，卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家制订了本共识。
作者：中国医院协会临床检验专业委员会出生缺陷防控实验技术与管理学组；刘世国；王敬丽；张铷；刘文淼
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 9期
