目的:回顾分析1例45，X男性胎儿的产前诊断过程。方法:孕妇，31岁，孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads?，BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果:胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上，核型为45，X，dic(Y；21)(q11；p11)．ishdic(Y；21)(
SRY＋，CEPY＋；CEP21＋)。
结论:综合应用BoBs和改良的N显带法有助于正确诊断Y染色体整臂易位的45，X男性胎儿。
作者：曾艳；程德华；赵坚；钱飞燕；范佳鸣；王婷；张涛
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 10期
