目的:对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测,以明确其病因。方法:应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异,用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)对WES检测的结果进行验证,应用PCR和实时荧光定量PCR技术检测患者及母亲
EDA基因第3~8外显子的缺失情况。
结果:WES检测提示患儿chrX:69 243 016-69 395 730区可能存在半合子缺失。CNV-seq检测提示患儿Xq13.1区存在约0.12 Mb的缺失,缺失范围涉及
EDA基因。PCR检测确认患儿
EDA基因第3~8外显子存在半合子缺失,其母亲未见相同缺失。
结论:患儿为
EDA基因第3~8外显子半合子缺失变异所致的少汗型外胚层发育不良患者,可能为新发变异或其母亲为生殖腺嵌合体。WES和CNV-seq技术对于诊断罕见疾病中具有较高的价值。
作者:夏俊珂;时盼来;陈晨;汤倩;孔祥东
来源:中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 11期