目的:探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的
NPHS1基因变异类型。
方法:分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的
NPHS1基因检测结果。
结果:姐弟分别于生后1个月和22天发病，均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严重的浮肿，临床诊断为先天性肾病综合征。基因检测结果显示二者
NPHS1基因均存在第19外显子c.2605G>C(p.P869>A)、第1外显子c.-61G>A复合杂合变异，分别遗传自其父母。
结论:NPHS1基因c.2605G>C，及c.-61G>A变异可能导致先天性肾病综合征，其中c.2605G>C既往未见报道。
作者：刘竹枫；王文红；张瑄；范树颖；刘艳；刘妍
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 12期
