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目的:对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测,明确其可能的遗传学病因。方法:先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因,对检出致病变异进行Sanger测序验证。结果:3例患儿均有程度不同的眼部病变,包括小眼球、小角膜、虹膜缺损、晶状体混浊、视神经视网膜脉络膜缺损等。测序结果示例1的 CHD7基因第2外显子存在c.1447delG(p.Val483Leufs*12)杂合移码变异;例2的 CHD7基因第36外显子存在c.7957C>T(p.Arg2653*)杂合无义变异;例3的 CHD7基因第2外显子存在c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG (p.Asn341Leufs*2)杂合移码变异,其中c.1447delG (p.Val4 83Leufs*12)和c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs*2)变异未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,这两个均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6);c.7957C>T(p.Arg2653*)变异为已报道的可能致病性变异(PVS1+PM2+PP4)。Sanger测序结果验证例1和例3的变异为新发变异( de novo),例2的变异为可疑新发变异。 结论:CHD7基因变异可能为3例CHARGE综合征患者的致病原因。

作者:陶枳言;陆方

来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 1期

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作者:
陶枳言;陆方
来源:
中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 1期
标签:
CHARGE综合征 全外显子测序 CHD7基因 眼部表现 CHARGE syndrome Whole exome sequencing CHD7 gene Ocular manifestation
目的:对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测,明确其可能的遗传学病因。方法:先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因,对检出致病变异进行Sanger测序验证。结果:3例患儿均有程度不同的眼部病变,包括小眼球、小角膜、虹膜缺损、晶状体混浊、视神经视网膜脉络膜缺损等。测序结果示例1的 CHD7基因第2外显子存在c.1447delG(p.Val483Leufs*12)杂合移码变异;例2的 CHD7基因第36外显子存在c.7957C>T(p.Arg2653*)杂合无义变异;例3的 CHD7基因第2外显子存在c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG (p.Asn341Leufs*2)杂合移码变异,其中c.1447delG (p.Val4 83Leufs*12)和c.1021_1048delAATCAGTCCGTACCAAGATACCCCAATG(p.Asn341Leufs*2)变异未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,这两个均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6);c.7957C>T(p.Arg2653*)变异为已报道的可能致病性变异(PVS1+PM2+PP4)。Sanger测序结果验证例1和例3的变异为新发变异( de novo),例2的变异为可疑新发变异。 结论:CHD7基因变异可能为3例CHARGE综合征患者的致病原因。