目的:分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法:应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序，筛选候选致病位点，对其家系进行Sanger测序验证，并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果:全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带
OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异，先证者母亲亦携带该变异，但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。
结论:OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。
作者：张芹；向菁菁；杨飞；张薇；毛君；刘英华；李红
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 1期
