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目的:分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法:应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果:全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带 OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异,先证者母亲亦携带该变异,但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。 结论:OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。

作者:张芹;向菁菁;杨飞;张薇;毛君;刘英华;李红

来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 1期

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作者:
张芹;向菁菁;杨飞;张薇;毛君;刘英华;李红
来源:
中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 1期
标签:
先天性小眼畸形 OTX2基因 全外显子组测序 Microphthalmia OTX2 gene Whole exome sequencing
目的:分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法:应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果:全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带 OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异,先证者母亲亦携带该变异,但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。 结论:OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。