目的:探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法:详细询问患儿的病史，结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断，并对其父母进行Sanger测序验证，明确致病变异的来源。结果:患儿无意识头向一侧轻度歪斜，眼球向同侧斜视，脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号，伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带
CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异，Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异，提示其为新发变异。
结论:先证者
CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。
作者：冉颜；吕远；白华；李闯；李岭
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 2期
