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目的:对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法:对先证者进行全外显子测序分析,应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证,并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果:全外显子测序结果显示,先证者在 FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异,Sanger结果显示,其双亲正常,属于新发变异,经Mutation Taster软件预测,该变异具有致病性,结合临床表型确诊为马凡综合征。 结论:本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库,同时也扩展了马凡综合征的变异谱;全外显子测序有助于罕见病的研究。

作者:梁水美;刘丽丽;邱向东;刘金秀

来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 2期

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作者:
梁水美;刘丽丽;邱向东;刘金秀
来源:
中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 2期
标签:
马凡综合征 FBN1基因 全外显子测序 Marfan syndrome FBN1 gene Whole exome sequencing
目的:对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法:对先证者进行全外显子测序分析,应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证,并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果:全外显子测序结果显示,先证者在 FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异,Sanger结果显示,其双亲正常,属于新发变异,经Mutation Taster软件预测,该变异具有致病性,结合临床表型确诊为马凡综合征。 结论:本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库,同时也扩展了马凡综合征的变异谱;全外显子测序有助于罕见病的研究。