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目的:探讨1例以眼底异常为主要表现,伴小头畸形、生长发育迟缓和宫内生长受限的女性患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行眼科检查,包括眼前段照相、眼底彩照、荧光素眼底血管造影,并对患儿及父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证。结果:患儿双眼虹膜残膜,下方虹膜缺损,黄斑发育不良,颞上、下血管弓附近有放射状或线形排列的纺锤形脱色素。测序结果显示患儿携带 PHGDH基因c.196G>A和c.1177G>A错义变异,分别遗传自其父母,蛋白预测结果为有害。 结论:患儿被诊断为罕见 PHGDH基因变异导致的磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症。本研究结果扩展了该病相关的眼科表现。

作者:陶枳言;陆方

来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 2期

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作者:
陶枳言;陆方
来源:
中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 2期
标签:
PHGDH基因 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 全外显子组测序 眼部表现 Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency PHGDH gene Whole exome sequencing Ocular manifestation
目的:探讨1例以眼底异常为主要表现,伴小头畸形、生长发育迟缓和宫内生长受限的女性患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行眼科检查,包括眼前段照相、眼底彩照、荧光素眼底血管造影,并对患儿及父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证。结果:患儿双眼虹膜残膜,下方虹膜缺损,黄斑发育不良,颞上、下血管弓附近有放射状或线形排列的纺锤形脱色素。测序结果显示患儿携带 PHGDH基因c.196G>A和c.1177G>A错义变异,分别遗传自其父母,蛋白预测结果为有害。 结论:患儿被诊断为罕见 PHGDH基因变异导致的磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症。本研究结果扩展了该病相关的眼科表现。