目的:探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法:一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多，应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后，父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史，其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序，以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果:该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19] 17q12(34 822 465~36 243 365)×1，大小约1.4 Mb，为17q12微缺失综合征，遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论:父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断，为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。
作者：张玉鑫；刘颖文；闫露露；庄丹燕；李海波
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 3期
