基于游离DNA单分子标签检测技术的眼皮肤白化病Ⅰ型的无创产前检测-临床诊疗知识库

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作者：

王聪慧；陈晨；王晓锋；赵学潮；赵干业；刘莉娜；孔祥东

来源：

中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 4期

标签：

眼皮肤白化病Ⅰ型无创产前检测游离DNA单分子标签检测技术 Oculocutaneous Albinism type Ⅰ Non-invasive prenatal testing cfDNA barcode-enabled single-molecule test technology

目的:探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test，cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法:采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测，之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证，并随访妊娠的结局。结果:cfBEST的无创产前检测结果显示，胎儿游离DNA浓度为6.6

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