目的:联合应用基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和短串联重复序列(short tandem repeats,STR)技术分析染色体异常高危孕妇的流产原因和产前诊断方法。方法:共收集36份样本,类型包括羊水、流产组织、全血、绒毛和脐带血。运用CNV-seq和STR分析,检测亚显微结构微缺失、微重复,染色体非整倍体性改变、染色体嵌合及三倍体。结果:在完成检测的样本中,1份样本检出4p15.1p16.3和14q11.1q22.1重复,1份检出19p13.3缺失,8份检出染色体非整倍体,4份检出染色体嵌合,2份检出三倍体,20份样本未检出明确的致病性CNV,检出率为44.44
作者:张元宝;徐晓莲;黄存;李勇;洪新哲;毛良伟;高炯;潘维君
来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 6期