目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值，为临床遗传咨询提供参考。方法:应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后，CMA技术检测潜在的染色体微缺失或微重复，并对胎儿进行系统超声检查，同时对其父母行相关检测。结果:常规G显带核型分析显示胎儿核型为46，XX，18p+；CMA检测结果显示胎儿18号染色体短臂p11.32-p11.31区段存在约5 Mb缺失，18p11.31-p11.23区域(约2.9 Mb)约6～8个拷贝及18p11.23-p11.22区域(约2.5 Mb)4个拷贝，父母染色体核型分析及芯片检测结果均正常，为新发变异。结论:从无创产前DNA筛查到CMA分子遗传学诊断分析能有效检出染色体微缺失或微重复，明确胎儿基因型与临床表型的对应关系，为染色体微缺失重复综合征的产前诊断提供参考。
作者：李雯雯；邵惠芬；姚娟；施春霞；阳鑫妙；章静慧；张鑫丽；沈国松
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 6期
