二代测序(next generation sequencing，NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)和胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)。本文回顾和概述了美国医学遗传与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指导和规范NGS和NIPS临床应用的相关文件的发表和更新过程，这包括提出并更新专家共识性质的政策和立场声明，用于指导NGS技术的应用和变异解析，建立具有循证基础的实践资源以及标准指南来规范诊断和筛查，及时更新相应的文件和标准指南等。ACMG的这些文献对中国同行具有重要的参考价值，但由于中美在人群致病基因变异频率、社会经济状况和医疗实践方面的差异，直接采用这些文件和标准指南可能不切实际。希望本文有助于基于中国人群体的遗传病数据，结合国内对NGS技术的应用，探索建立符合中国国情和国际规范的NGS和NIPS的指导文件和标准指南，为遗传病患者及亲属提供优质、高效而安全的临床服务。
作者：赵辰；谢小雷；冀维真；祁鸣；周青；李孟蓉；李培宁；姜永辉；张慧
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 6期
