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目的:确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其父母的外周血DNA样本，应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测，对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:基因检测提示患儿 GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr)，父母均未携带该变异，为新发变异。 结论:GNB1基因的显性杂合变异可能是本例患儿的致病原因。
作者：任瀛；律玉强；马健；王东；张光业；刘毅；盖中涛
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 6期
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