目的:对1例前脑无裂畸形患儿的
SIX3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。
方法:提取DNA样本，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并用Sanger测序进行家系验证。结果:MRI提示叶状前脑无裂畸形伴胼胝体部分缺如。基因检测结果显示患儿
SIX3存在c.517 C>G(p.His173Asp)杂合变异，父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，
SIX3基因c.517 C>G变异判定为致病变异(PS2+PM1+PM2+PM5+PP3)。
结论:SIX3基因c.517 C>G变异可能是患儿的致病原因，分子遗传学检查可为临床诊断提供依据。
作者：曾红；肖子文；许永劼；钱雯；潘卫；赵丹青
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 7期
