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目的:探讨 GAMT基因变异所致的肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes, CDS)患儿的临床表现及遗传学的特点。 方法:应用全外显组测序技术(whole exome sequencing, WES)对患儿进行全外显子水平变异分析,Sanger测序法对可能的变异位点进行验证;磁共振波普(magnetic resonance spectrum,MRS)检测大脑中的肌酸水平,并复习文献总结该类疾病的特点。结果:患儿临床表现为发育落后,智力低下,叫之反应差,双眼可追物。四肢肌力及肌张力均未见明显异常,动作不灵活。脑电图提示界限性儿童脑电图;MRI提示脑白质发育异常、胼胝体发育异常;尿有机酸筛查结果提示甘油三磷酸增高。高通量测序发现该患儿 GAMT基因存在复合杂合变异,其中c.412C>T(p.Pro138Ser)杂合变异遗传自母亲;剪接位点变异IVS4-1G>A遗传自父亲。头颅MRS示双侧基底节区肌酸降低,提示脑肌酸缺乏。剪接位点功能验证显示变异导致 GAMT基因第5外显子缺失。 结论:本研究发现 GAMT基因两个未见报道的变异,丰富了该基因的变异谱。

作者:张勇刚;张丽芬;周敏;徐之良

来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 7期

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作者:
张勇刚;张丽芬;周敏;徐之良
来源:
中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 7期
标签:
肌酸缺乏综合征 GAMT基因 全外显子测序 临床特征 Creatine deficiency syndrome GAMT gene Whole exome sequencing Clinical phenotype
目的:探讨 GAMT基因变异所致的肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes, CDS)患儿的临床表现及遗传学的特点。 方法:应用全外显组测序技术(whole exome sequencing, WES)对患儿进行全外显子水平变异分析,Sanger测序法对可能的变异位点进行验证;磁共振波普(magnetic resonance spectrum,MRS)检测大脑中的肌酸水平,并复习文献总结该类疾病的特点。结果:患儿临床表现为发育落后,智力低下,叫之反应差,双眼可追物。四肢肌力及肌张力均未见明显异常,动作不灵活。脑电图提示界限性儿童脑电图;MRI提示脑白质发育异常、胼胝体发育异常;尿有机酸筛查结果提示甘油三磷酸增高。高通量测序发现该患儿 GAMT基因存在复合杂合变异,其中c.412C>T(p.Pro138Ser)杂合变异遗传自母亲;剪接位点变异IVS4-1G>A遗传自父亲。头颅MRS示双侧基底节区肌酸降低,提示脑肌酸缺乏。剪接位点功能验证显示变异导致 GAMT基因第5外显子缺失。 结论:本研究发现 GAMT基因两个未见报道的变异,丰富了该基因的变异谱。