作为一项产前筛查技术，基于胎儿游离DNA的无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)已被成功整合到孕期保健服务中。NIPT在筛查胎儿13-、18-和21-三体方面均表现出很高的灵敏度和特异性，取得了出色的临床效果。随着其在临床的推广，相关专业的国际组织已发布了NIPT的应用指南和规范，并不断进行更新，中国也在2016年发布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。各国在NIPT的临床应用范围、适应人群均提出了有价值的指导意见，但在特殊人群中的临床应用数据尚少。本文依据目前国际组织NIPT相关指南和研究数据，并结合中国的国情，对NIPT临床应用的适用人群以及特殊情况下(高龄妊娠、肥胖孕妇、双胎和多胎妊娠及胎儿超声异常等)的应用进行了综述，并强调了遗传咨询在NIPT临床应用方面的重要性，为NIPT的规范临床应用提供了依据。
作者：闫有圣；王一鹏；刘妍；阴赪宏
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 7期
