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目的:对1例颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia, CCD)患儿 RUNX2基因进行变异分析,明确其可能的致病原因。 方法:收集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,应用全外显子测序对患儿进行检测,并用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果:全外显子测序检测到患儿 RUNX2基因发生了c.460G>T(p.Val154Phe)错义变异(GRCh37/hg19),该变异位于Runt结构域,高度保守(PM1),在正常人群数据库频率为0(PM2),多种计算机软件预测有害(PP3),与患者临床表型高度相符(PP4)。该变异为未报道过的新变异;Sanger测序验证显示患儿父母均未检测到该变异,因此患儿的变异为新发变异(PS2),根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, RUNX2基因c.460G>T变异判定为致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。 结论:RUNX2基因c.460G>T(p.Val154Phe)变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出扩展了 RUNX2基因变异谱。

作者:袁惠华;王燕利;王清明;罗淑仪;刘超成;袁海明

来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 8期

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作者:
袁惠华;王燕利;王清明;罗淑仪;刘超成;袁海明
来源:
中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 8期
标签:
RUNX2基因 颅锁骨发育不全 全外显子测序 RUNX2 gene Cleidocranial dysplasia Whole exome sequencing
目的:对1例颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia, CCD)患儿 RUNX2基因进行变异分析,明确其可能的致病原因。 方法:收集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,应用全外显子测序对患儿进行检测,并用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果:全外显子测序检测到患儿 RUNX2基因发生了c.460G>T(p.Val154Phe)错义变异(GRCh37/hg19),该变异位于Runt结构域,高度保守(PM1),在正常人群数据库频率为0(PM2),多种计算机软件预测有害(PP3),与患者临床表型高度相符(PP4)。该变异为未报道过的新变异;Sanger测序验证显示患儿父母均未检测到该变异,因此患儿的变异为新发变异(PS2),根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, RUNX2基因c.460G>T变异判定为致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。 结论:RUNX2基因c.460G>T(p.Val154Phe)变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出扩展了 RUNX2基因变异谱。